xeroderma pigmentosum

autozomno-recesivni način nasleđivanja. Bolest kože koja nastaje usled grešaka u reparaciji DNK molekula. Karakteriše se povećanom osetljivošću kože na ultravioletno zračenje, raznim oštećenjima kože i ranom pojavom raznih tumora kože. Učestalost bolesti je 1 oboleo na 1,000 000 rođenih. U ranom detinjstvu dolazi do teških opekotina usled izlaganja suncu (čak i minimalno izlaganje sunčevom zračenju dovodi do oštećenja kože). S vremenom se razvijaju i znaci hroničnog oštećenja kože, koja ubrzano stari. Na suncu izloženim delovima tela javljaju se pege (lat. ephelides) i lentigo (lat. lentigo simplex – tamnije pigmentovane fleke slične pegama). Na ovim mestima mogu se naći i pege koje su svetlije boje od kože (hipopigmentacija), zatim teleangiektazije (proširenja krvnih sudova, koja se vide kao crvene fleke). Koža je grube površine i zadebljala. Prisutna je i aktinična keratoza koja kasnije može preći i u tumor kože. Od tumora se javljaju melanomi, bazaliomi i tumor pločastog epitela kože. Znaci oštećenja drugih organa: očiju – fotofobija – osobama smeta svetlost, konjuktivitis, keratitis. Neurološki poremećaji javljaju se čak kod 40 % oblelih od ove bolesti. Najčešći je hiporefleksija, duševni poremećaji, ataksija, atetoza, spasticitet, poremećaji inteligencije. Mogu se javiti i tumori sluzkože usta i nekih unutrašnjih organa. Usled dejstva UV-zračenja nastaju razne greške u DNK molekulima, npr. dimeri timina (i kod sasvim zdravih osoba). Ovakve greške se odstrane procesom ekscizije (isecanje ovakvih mesta iz DNK lanca), a potom sintezom novih segmenata i njihovim međusobnim povezivanjem. Kod osoba sa kserodermom pigmentozom je ovo onemogućeno, pa se greške akumuliraju. Postoji 7 tipova poremećaja A–G. Najčešći je tip A. Uslovljen je mutacijom na hromozomu 9 q34.