Down syndroma

Daunov sindrom - poremećaj razvitka usled hromozomne aberacije. Etiologija – 1 hromozom više na 21 paru. Učestalost – 1:750 dece. Mentalna retardacija različitog stepena, sa IQ od 25–70. Promene na telu: niži rast, kratki ekstremiteti, gojaznost, slabost mišića, sporo sazrevanje skeleta, slabo razvijene muške genitalije, često suva i hrapava koža. Promene na glavi: mikrocefalija, brahicefalija, kratak i širok vrat, ušne školjke blago deformisane i smanjene. Promene na licu: kose oči, ulegnut i širok koren nosa, hipotelorizam, strabizam kod 1/3 pacijenata. Promene u predelu usne duplje: otvorena usta sa često velikim, fisuriranim, hipotoničnim jezikom, hipodoncija, mikrodoncija, gotsko nepce, kasna smena mlečnih i kasno nicanje stalnih zuba. Rascep usne i/ili palatuma je tri puta češći nego u zdravoj populaciji. Parodontalna oboljenja su učestalija, a posebno u frontalnom predelu donje vilice. Kod 10 % obolelih se razvije autizam. Smanjena otpornost na infekcije (smanjen broj T limfocita), smanjena funkcija fagocita, neutrofila i monocita. Velika predispozicija za kardiovaskularna oboljenja. Češća pojava leukemije, infekcije hepatitisom B virusom (institucijalizovani muškarci), Alchajmerove bolesti i infekcije gornjih respiratornih puteva.. John Langdon Haydon Down (Džon Lengdon Hejdon Daun, 1828–1896), engleski lekar, koji je opisao sindrom 1887. godine