trisomia 13

etiologija: 1 prekobrojan hromozom 13 u somatskim ćelijama čoveka; učestalost 1:12.000. Fenotipski efekti trizomije: mentalna retardacija, defekt kože glave u parijeto-okcipitalnom predelu, istureno čelo, mikroftalmija, strabizam, deformisane, nisko postavljene ušne školjke, mikrognatija mandibule, česta prisutnost bilateralnog rascepa usne i nepca; na telu: anomalije srca, bubrega, genitalija. Većina novorođenčadi žive oko 90 dana.