Tomsenova bolest

– autozomno dominantna bolest koja se javlja pretežno kod muškaraca. Sastoji se od otežanog opuštanja kontrahovanih mišića, pa su zbog toga mišići izrazito razvijeni i bolesnik ima atletski izgled. Kontrakcija mišića izaziva bolne spazme i otežanu relaksaciju. U detinjstvu onemogućava stajanje i hodanje deteta. Mastikatorni i jezični mišići takođe mogu biti zahvaćeni, iako nisu opisani slučajevi hipertrofije jezične muskulature. Iznenadni pokret kao što je kijanje može izazvati prolongirane kontrakcije mišića obraza, jezika, grkljana, vrata i grudnog koša, pa može doći do respiratornih smetnji. Nema specifične terapije, ali u većini slučajeva prognoza je dobra, jer često dolazi do regresije navedenih poteškoća