telangiectasia

telangiektazija – ograničeno proširenje kapilara, venula i arteriola, najčešće u koži i sluznicama. Retko oboljenje, prenosi se autozomno recesivno. Karakteriše se promenama na koži, neurološkim poremećajima, poremećajima imuniteta (imunodeficijencija) i ranom pojavom raznih tumora. Učestalost bolesti je oko 1:30.000. Prvo se pojavljuju neurološki simptomi, najčešće u uzrastu od dve godine starosti. Od neuroloških simptoma javljaju se: ataksija (pogotovo pokreta glave i očiju), horea i atetoza, mioklonija – spontane kontrakcije mišića kao kod epilepsije. Progresijom ovih simptoma pacijentu je kretanje sve nesigurnije i ograničenije, pa posle nekoliko godina ne može samostalno da se kreće. Simptomi na koži se pojavljuju nešto kasnije, obično oko pete godine. Radi se o: proširenju krvnih sudova, koji se prvo javljaju na konjuktivama oka, zatim na licu, ušima, ekstremitetima. Koža i sluzokože su suve (kseroza), hipopigmentacija i hiperpigmentacije kože, vitiligo, fleke boje bele kafe, kosa počinje prerano da sedi, fotofobija. Poremećaji imuniteta javljaju se kao poremećaji humoralnog i celularnog imuniteta. Usled oslabljenog imuniteta, javljaju se česte infekcije respiratornih puteva i kože. Pojava tumora je česta – najčešći su limfomi i leukemija. Uzrok ove bolesti je mutacija gena na hromozomu 11 segment q22. Radi se o poremećaju u mehanizmu reparacije DNK molekula, tako da se greške koje nastaju spontano u procesu replikacije DNK ne ispravljaju, već se nagomilavaju; t. haemorrhagica hereditaria – nasledna hemoragička telangiektazija, predstavlja oblik hemangioma; postoje brojne telangiektatičke ili angiomatozne regije na koži i sluzokoži usne duplje s tendencijom da pređu u ponovljene hemoragije. Najčešće lokalizacije u ustima u vidu izdignutih, crvenoplavkastih regija, usne, gingiva, palatum, obrazna sluzokoža, pod usta i jezik