Marfan syndroma

autozomno-dominantni način nasleđivanja. Kongenitalno oboljenje vezivnog tkiva. Incidenca 1:20.000. Obolele osobe imaju karakterističan „marfanoidni“ izgled – natprosečno visoke, mršave, mišićno i potkožno masno tkivo su slabo razvijeni, sa neskladno dugim ekstremitetima, šaka sa jako dugačkim prstima (kao kod pauka – arahnodaktilija). Skeletni mišići su hipotrofični i hipotonični, vezivni aparat zglobova je insuficijentan, pa postoji hiperpokretljivost zglobova. Kod muškaraca je prisutan izrazito veliki penis. Stomatološkim pregledom se može uočiti visoko zasvođeno „gotsko“ nepce ili otvoreno nepce, međusobna hipoplazija vilica, šiljat rast donje vilice, ptičje lice, hipodoncija i anomalije položaja zuba, mandibularni prognatizam. Lobanja je uska i dolihocefalična, a često se nalaze uvučena prsa, urođene srčane mane, iščašenje kukova i sl. Aneurizma aorte je čest uzrok smrti. Postoji problem sa zarastanjem rana zbog defekata vezivnog tkiva. Antoine Bernard-Jean Marfan (1858–1942), francuski pedijatar.