Marden-Walker syndroma

autozomno-recesivni način nasleđivanja. Promene na telu su: kifoskolioza, kontrakture zglobova svih ekstremiteta i reducirana veličina mišića. Promene na glavi su: ukočen izraz lica, mongoloidni položaj palpebralnih fisura, mandibularna mikrognatija, nisko postavljene ušne školjke.