Hurler syndroma

autozomno-recesivni način nasleđivanja. Heterogena grupa metaboličkih poremećaja mukopolisaharida. Redak sindrom, 1:100.000. Razvija se u prvoj godini života. Njegove karakteristike su: patuljast rast, specifičan izgled lica sa hipertelorizmom i izbačenim jezikom, različite kraniofacijalne malformacije, mentalna retardacija. Takođe, postoji skolioza, hondrodistrofija, uvećanje jetre i slezine, hipertenzija sa različitim srčanim anomalijama, česte infekcije respiratornog trakta koje obično dovode do smrti otprilike od desete do dvanaeste godine. Oralne manifestacije su: makrohelija, makroglosija, otvorena usta sa hipotoničnim jezikom, hiperplastični gingivitis, impaktirani zubi, široki interdentalni prostori, izražena abrazija zuba, poremećaj u razvitku vilica, ograničena pokretljivost temporomandibularnog zgloba i multipna koštana rasvetljenja u vilicama. Gertrud Hurler (1889–1965), nemački pedijatar, izuzetan kliničar i veoma poštovan od strane pacijenata.