Hallermann-Streiff syndroma
Halerman-Štrajf sindrom – autozomno-dominantni način nasleđivanja. Oboleli su mršavi, niskog rasta sa karakterističnim „ptičijim“ izgledom lica. Lobanja je brahicefalična, sa frontalnim i parijetalnim protuberancijama. Kosa je retka i tanka sa čestom pojavom alopecije. Nos je mali i uzak. Javlja se parcijalna atrofija kože sa odsutnim subkutanim masnim tkivom, nedostatkom obrva i trepavica, a ušne školjke su nisko postavljene. Mikroftalmija i bilateralna kongenitalna katarakta su prisutne kod 80 % obolelih. Postoji mikrostomija, tanke usne, nerazvijene gornja i donja vilica, gotsko nepce i otvoren zagrižaj. Prisutni su neonatalni zubi, hipodoncija, hipoplastične promene na zubima.Wilhelm Hallermann (Vilhelm Halerman), nemački oftalmolog, rođen je 1909. godine u Dortmundu. Godine 1948, Halerman je prijavio pacijenta uzrasta 25 godina sa kongenitalnom kataraktom i glavom ptičjeg oblika. Enrico Bernardo Streiff (Enriko Bernardo Štrajf), švajcarski oftalmolog, rođen je 1908. godine. Dve godine nakon Halermana, 1950. godine, Štrajf je uočio slično stanje kod pacijentkinje stare 31 godinu.
okulomandibulodiscefalija sa hipotrihozom
Vidi takođe
Nema povezanih pojmova.