Golc syndroma
X vezan dominantan način nasleđivanja (obolevaju osobe ženskog pola). Kod muške dece je inkopatibilan sa životom (rani pobačaj ili mrtvorođena deca). Promene na telu, glavi i licu su: nizak stas, prugaste pigmentacije na koži, atrofija kože, teleangiektazije na trupu i ekstremitetima već na rođenju, papilomatoza vulve i anusa, distrofija noktiju i anomalije prstiju (sindaktilija, polidaktilija, kampodaktilija, klinodaktilija, hipoplazija kostiju prsti), asimetrija dojki, oštećenja srca, anomalije bubrega i uretera. Promene na licu su: asimetrija lica, ušiljena brada, mandibularni prognatizam, multipne anomalije zuba – hipodoncija, mikrodoncija, atipični oblik zubnih kruna, hipoplazija gleđi. Pojavljuju se multipne oralne lezije – rascep usne, mediani rascep jezika, bifidni jezik, dvostruki lingvalni frenulum, hipertrofija gingive, visoko nepce. Javlja se i strabizam, koloboma irisa, nekad anoftalmija, gubitak sluha, vunasta kosa i često mentalna retardacija. Na profilnom snimku sella turcica upadljivo mala i zatvorena. Robert Vilijam Golc (Robert William Goltz), američki dermatolog, rođen je 1923. godine, opisao je oboljenje 1962. godine.
faciodermalna hipoplazija
Vidi takođe
Nema povezanih pojmova.