FRAXE syndroma

stanje okarakterisano genotipski mutacijom X-hromozoma. Incidenca se kreće oko 0.2:1000 rođenih dečaka, a 0.1:1000 rođenih devojčica. Karakteristike: lice pacijenta podseća na pacijente sa trizomijom 8, makrocefalija, hipoplazija srednjeg dela lica, dugačak nazalni koren, prognatizam, tanke usne, visoko nepce, dugačke, velike uši. Dečaci su srednje ili jako mentalno retardirani (IQ=50), imaju smetnje pri govoru. Pokazuju poremećaje pažnje, hiperaktivnost, impulsivnost, agresivnost. Autizam je pridružen u 5–7 % slučajeva. Kod devojčica – mentalna retardacija je slabo izražena, ili izostaje. Deca imaju probleme u školi, probleme sa pamćenjem, probleme u komunikaciji sa okolinom, moguće depresije.