cistična fibroza

autozomno-recesivni način nasleđivanja. Incidenca je 1:2000, podjednako se javlja kod oba pola. Multisistemsko oboljenje, koje karakteriše disfunkcija skoro svih egzokrinih žlezda. Hronična bolest respiratornog i gastrointestinalnog trakta, oštećenje reproduktivne funkcije. Čest simptom su učestale, masne stolice usled izbacivanja nesvarene hrane, što je posledica slabije funkcije pankreasa i lučenja enzima. Javlja se abdominalni bol, rektalni prolaps. Kasnije nastaju i maljičasti prsti. Komplikacije su dijabetes melitus, ciroza jetre, poremećaj koagulacije krvi. Promene na plućima su različitog stepena, kašalj, bronhopneumonije, absces pluća. Oralne manifestacije su: uvećane usne, crvenilo gingive sa blagom suvoćom u ustima. Veliki broj dece ima tetraciklinsku prebojenost zuba. Apertognatije, usled disanja na usta zbog hronične nazalne i sinusne opstrukcije.