arthrogryposis

artrogripoza – autozomno-recesivni način nasleđivanja; oboljenje se još od rođenja ispoljava ukočenošću pojedinih zgobova. Sindrom je prvi opisao Hol sa saradnicima 1975. godine kod četvoromesečne bebe ženskog pola i njenih srodnika. Radi se o autozomno-dominantnoj anomaliji. Promene na ekstremiteima su: kontrakture prstiju, ulnarne devijacije, metakarpalno-falangealne subluksacije, iščašenost kukova i sl. U predelu glave i lica zapažaju se blaga mikrocefalija, mikrostomija, mikrognatija, ulegnuće lica iznad brade, ograničeni pokreti mandibule, visoko nepce, velike uši.