achondroplasia

ahondroplazija – nemogućnost rasta kostiju u dužinu, autozomno dominantni način nasleđivanja kod ovog oboljenja. Na njega je ukazao De Pol 1851. god. Dolazi do poremećaja okoštavanja u centrima rasta hrskavica dugih kostiju. Karakteristike: neproporcionalni patuljast rast, kratki ekstremiteti, lučno iskrivljeni, dužina kičme je normalna, ali sa izraženom lumbalnom lordozom, naglašeni su gluteusi, krive „O“ noge, patkast hod. Promene na glavi i licu: izražena čeona kost, ulegnut koren nosa, nerazvijena srednja trećina lica, izrazita uskost gornje vilice sa jako izraženom teskobom, često palatinalno postavljenim gornjim lateralnim sekutićima, ektopičnim stalnim očnjacima, usko „gotsko nepce“, pseudoprogenija. Denticija je obično normalna, mada se u nekim slučajevima zapaža hipodoncija sa poremećajem oblika prisutnih zuba.