Apert syndroma
(Apertov sindrom) – acrocefalosindactilia, autozomno-dominantni način nasleđivanja. Apert je prvi opisao ovaj sindrom 1906. godine, a Blenk je 1960. godine sindrom razvrstao u tipični i atipični oblik. Nastaje zbog ranog srastanja koronalne, svenoparijetalne, skvamozne i drugih sutura. Najupadljivije promene su na lobanji, licu, ustima, šakama i stopalima. Najvažnije promene: sindaktilija 2, 3, 4 prsta šake i svih prstiju stopala, a mogu postojati anomalije kostiju ramena, kičme i kukova. Lobanja i lice: oxycephalia i brahycephalia, impresije digitalis, egzoftalmus, hipertelorizam, mali sedlast nos, asimetrija lica, nerazvijenost maksile, gotsko nepce, rascep kod oko 25 % pacijenata, pseudoprogenija, mentalna retardacija. Ežen Šarl Apert (Eugene Charles Apert, 1868–1940), francuski lekar.
acrocephalosyndactylia tip I, dysostosis Aperti
Povezani nazivi
Pod ovim nazivima se takođe dolazi do ovog pojma.
Vidi takođe
Nema povezanih pojmova.